Какова Хромосомная Аберрация?
Хромосомная аберрация - нештатное функционирование в структуре или числе хромосом в организме. В зависимости от природы аберрации это может привести к тяжелым врожденным дефектам, потенциально включая дефекты, несовместимые с жизнью. Хромосомные аберрации могут быть диагностированы с использованием кариотипа, визуализацией полного комплекта организма хромосом, где функциональные изменения в хромосомах будут с готовностью видимы. Обработка для людей с хромосомными аберрациями включает предоставление поддерживающего лечения, поскольку не возможно отвердить условия, вызванные проблемами с хромосомами.
причина хромосомной аберрации обычно проблема во время клеточного деления, или когда клетки разделяются, чтобы сделать гаметы используемыми в воспроизводстве, или когда клетки находятся в процессе деления на эмбриональное состояние. Экспонирование к радиоактивным веществам и химикатам, которые, как известно, вызвали мутации, может вызвать нештатные функционирования в гаметах, которые будут переданы эмбрионам в конечном счете, те гаметы используются в оплодотворении. Если ошибки произойдут во время подразделения эмбриональной клетки, то получающийся организм покажет генетический мозаицизм, где у некоторых из клеток есть здоровый набор хромосом, и другие показывают хромосомную аберрацию.
В цифровой форме, для человека возможно иметь три набора хромосом вместо два в одном или более случаях, создавая неравное число полных хромосом. Наоборот, единственная хромосома вместо пары может появиться в одном или более местоположениях. Природа повреждений, испытанных в результате этого типа хромосомной аберрации, изменяется; известный пример числовой хромосомной аберрации - синдром Дауна, где у людей есть дополнительная 21-ая хромосома.
Структурно, хромосомные аберрации могут включать удаления, вставки, кольца, инверсии, перемещения, и дублирования. Они могут привести ко множеству врожденных дефектов и в некоторых случаях, у человека, возможно, нет никаких значимых признаков, потому что аберрация незначительна. Все эти аберрации могут потенциально быть переданы потомкам, в зависимости от того, что происходит во время клеточного деления. В некоторых случаях, хромосомные аберрации отдают людям, эффективно бесплодным.
Некоторые хромосомные аберрации могут быть идентифицированы во время беременности. Эмбрион может быть не в состоянии развиться как ожидалось, приводя к диагнозу, или пренатальное тестирование могло предоставить информацию о генетических условиях. В некоторых случаях, эти условия приводят к внутриутробной смерти, и женщина терпит неудачу или испытывает мертворождение. Люди, которые испытывают потерю беременности в результате хромосомных аберраций, могут хотеть полагать, что генетическое тестирование узнает больше о риске проблем с будущими беременностями.